Здравствуйте! я новенькая на этом форуме. Раскажу свою историю.
Получилось так, что я забеременела и заболела ветрянкой одновременно. Сдавала анализы, проходила УЗИ, беременность протекала хорошо, только за 3-4 нед до родов начался гестоз.
После родов выслушивался систол шум, сделали доплеро в1,5 мес, а там Надклапанный аортальный стеноз, нерезкий( град 46мм рт ст), умеренная гипоплазия восходящей аорты. Клапанный стеноз легочной артерии( град 63 мм рт ст)ООО ОАП ДМЖП? делали еще 3 раза доплеро в других местах, заключение было такоеже.
Сечас нам почти 9 мес. За это время мы болели 3 раза ОРВИ и все с обструкцией. а последний раз все закончилось пневмонией.
когда лежали в больнице с пневмонией сделали еще раз доплеро а там ВПС. надклапанный стеноз аорты(54 мм рт ст) Гипоплазия восходящей аорты.Умеренная коартация аорты(49мм рт ст).Незначительный стеноз ЛА (24 мм рт ст) ОАП Умеренное увеличение левых камер сердца.Миксомотозное изменения М-клапана. Рек-но исключить синдром Вильямса
У меня вопрос: почему столь разное заключение? и как диагносцируется синдром Вильямса?

Особых расхождений я не вижу. Стеноз аорты, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, ООО, ОАП. Вы не оперированы? Где Вы наблюдаетесь? Как ребенок прибавляет в весе? Какаие лекарства принимаете? Можете померить ребенку давление на всех руках и ногах?
Синдром вильямса подтверждается на хромосомном исследовании, надо обратиться к генетику

Нет не оперированы.Только собираемся в Москву. Наблюдаемся в пол-ке по месту жительства. До 4 мес (пока не заболели ОРВи) все было хорошо. На данный момент недостаток массы (в сентябре болели 2 раза, и закончилось пневмонией, только вышли с больницы) рост70,5 вес 7400гр- 8 мес.в настоящий момент получаем витамины и лечим дисбактериоз. в пол-ке нет детской манжетки, а в стационаре- не могли измерить- не дал

Скорее всего, у Вашего ребенка имеется синдром Вильямса.
Что это?
Синдром Вильямса, или синдром «лица эльфа» - следствие хромосомной патологии. Диагностируют эту болезнь генетики, хотя и с трудом (в СПб диагностика на уровне "вроде похож" или "не, не похож на эльфа"). Самым неприятным при этой болезни является надклапанный стеноз (сужение) аорты и периферические стенозы сосудов большого и малого круга. Вариантов течения болезни великое множество, от почти бессимптомных до крайне тяжелых.
Галла, в Вашей ситуации пора показаться хирургам - стенозы значительные и нуждаются в хирургичсеском лечении.

На мой взгляд, Вам надо поторопиться с визитом к врачам. У Вас есть наш вызов или приглашение на консультацию?

Мы были у наших кардиохирургов, сказали что не нуждаемся в хир. лечение, практически сразу отправили документы в Москву, вот в ноябре едим. В сентябре сдала документы на КВОТу, сказали, что готово,приходите за месяц не раньше.А сегодня позвонила в Мин здр, представляете- документы потеряли.



Да назначено на 17 ноября.

Тогда приезжайте